Malattie rare e farmaci orfani

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di Alberto Aiuto
Malattie rare e farmaci orfani

L’evoluzione è alla continua ricerca di forme di vita che meglio si adattino all’ambiente in cui vivono.

Purtroppo, spesso il risultato non funziona e, crudelmente, Madre Natura elimina i prototipi che non rispondono a questa logica.

In questo senso le malattie rare, in gran parte di origine genetica, potrebbero essere considerate dei tentativi non riusciti di migliorare le specie.

Naturalmente questo non è eticamente accettabile.

Vediamo cosa facciamo in concreto per limitare i danni. 

Le malattie rare sono patologie che affliggono meno di 5 persone ogni 10.000 di individui

Di cui l’80% ha cause genetiche e il 75% si manifesta in età infantile.

Attualmente, circa 30 milioni di cittadini europei (ovvero il 6-8% della popolazione) sono affetti da una delle 7.000 malattie rare note.

Tutte insieme rappresentano circa il 10% delle malattie e in Italia colpiscono circa un milione di persone.

Data la loro rarità, queste malattie spesso vengono diagnosticate in ritardo ed i pazienti affetti hanno difficoltà a trovare centri di riferimenti specializzati per informazioni, assistenza e cure.

Malattie rare: il quadro legislativo

In condizioni di mercato normali, l’industria farmaceutica è poco propensa a investire in medicinali e apparecchiature destinate ai portatori di malattie rare a causa del ridottissimo mercato rappresentato da ognuna di queste patologie.

Ciò spiega perché le malattie rare siano anche definite “malattie orfane”: esse, infatti, sono “orfane” di ricerca e di interesse da parte del mercato, nonché di politiche di sanità pubblica.

Tuttavia, i pazienti affetti da queste patologie possiedono gli stessi diritti di tutela alla salute di tutti gli altri malati, e non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia.

Per garantire questo principio, 20 anni fa venne approvata a livello europeo una legge ad hoc, recepita anche in Italia, in modo da garantire alle aziende farmaceutiche incentivi per la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di prodotti farmaceutici orfani da utilizzare per la diagnosi, la prevenzione e la terapia delle malattie rare.

Farmaci orfani: lo sviluppo clinico di nuove terapie

L’impulso generato da questa decisione politica ha determinato l’aumento significativo degli investimenti per Ricerca e Sviluppo (R&D) e di conseguenza il numero dei farmaci in studio per queste malattie.

I trial per i quali si attende a breve la valutazione individuano 18 farmaci, distribuiti in 8 aree terapeutiche, soprattutto antineoplastici e immunosoppressori.

Tra il 2006 e il 2016, gli studi clinici sulle malattie rare sono aumentati dell’88%:

Ad ottobre 2019, erano in corso a livello mondiale 123 studi clinici (19 coinvolgono anche centri italiani, il 15% del totale), anche se, proprio perché stiamo parlando di malattie rare, il reclutamento dei pazienti è molto lento e quindi i relativi progressi terapeutici non sono rapidi come vorremmo.

Di fatto, i farmaci orfani sono passati da 95 del 2017 a 106 nel 2018.

I risultati pratici

Quando non esistono opzioni terapeutiche al di là di trattamenti palliativi o sintomatici, l’incentivo a sviluppare conoscenze più ampie è molto ridotto.

Viceversa, in presenza di un farmaco specifico, aumenta l’interesse a studiare con maggiore accuratezza la patologia in questione.

Negli ultimi trent’anni sono stati fatti enormi passi avanti che hanno determinato enormi benefici per:

  • pazienti: quelle che erano condizioni acute, spesso mortali, spesso si stanno trasformando in patologie croniche, con una migliore aspettativa e qualità di vita;
  • familiari: spesso sono state costituite organizzazioni di pazienti per potersi scambiare reciproco aiuto;
  • clinici, che stanno sviluppando, anche in virtù di più ampie collaborazioni con altri centri specialistici, una migliore conoscenza delle patologie.
    Ne conseguono miglioramenti della gestione terapeutica della malattia, in questo aiutati dall’industria farmaceutica.

Alberto Aiuto

Tempo di lettura: 1’30”

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